Displasia Ektodermal Hipohidrotik

Informasi Editorial:

Sari

Seorang bayi laki-laki berusia 4 bulan menderita displasia ektodermal hipohidrotik (DEH),
merupakan kelainan genetik yang sebagian besar diturunkan secara x-linked recessive.
Sindrom ini ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya kelenjar keringat,
hypotrichosis,dan hypodontia. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan dipastikan
dengan biopsi kulit yang menunjukkan tidak ada atau hipoplasi kelenjar ekskrin dan
rambut. Trias gambaran klinis utama DEH adalah hipohidrosis atau anhidrosis, hipotrikosis
dan andontia total atau partial. Kelainan ini perlu segera ditegakkan untuk menghindari
komplikasi yang berat pada masa bayi dan diperlukan untuk menentukan penanganan
selanjutnya. Untuk mengetahui pola penurunan genetik pada pasien ini perlu disusun
silsilah penyakit dalam keluarga serta biopsi kulit atau uji starch-iodine pada kedua orang
tua pasien sehingga konseling genetik. Pencegahan dapat diberikan secara multidisiplin
sangat diperlukan dalam penanganan kasus seperti ini agar mendapatkan prognosis yang
lebih baik. Displasia ektodermal hipohidrotik yang disebut juga Christ-Siemens Touraine
syndrome atau displasia ektodermal anhidrotik digambarkan pertama kali pada tahun 1848
oleh Thurnam 1,2 dan diikuti pada abad-19 oleh Darwin.2 Pada tahun 1921, Thadani
menetapkan DEH sebagai suatu kelainan x-linked dan kemudian melaporkan bahwa
perempuan pembawa gen mutan menampakkan gejala yang bervariasi dari kondisi
tersebut.1,2
Angka kejadian DEH diperkirakan 1 per 100.000 kelahiran hidup,2,5 lebih 90% terjadi pada
anak laki-laki.2 Di Indonesia dilaporkan 2 kasus pada tahun 2000-2002,6 salah satu kasus
berobat di Subbagian Kulit Anak Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin FKUI-RSCM.