Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion

Informasi Editorial:

Sari

Abstrak. Seorang anak perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus
(rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanya
riwayat bayi lahir dengan kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk daun
telinga yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam keluarga. Kulit
pada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekas
garukan pada kulit sehingga terbentuk jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijari
tangan. Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng, ektropion, alopesia
sikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Pada
kulit tampak skuama kasar, lebar, berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaan
laboratorium didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL. Biopsi kulit
didapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan papilomatosis ringan disertai pelebaran
pembuluh darah dan serbukan sel radang ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosis
yang biasanya diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko terjadinya
kasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam menegakkan diagnosis tetapi diagnosis
pasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit