Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion

Suraiyah Suraiyah, Soepardi Soedibyo, Siti Aisah Boediardja

Sari


Abstrak. Seorang anak perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus
(rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanya
riwayat bayi lahir dengan kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk daun
telinga yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam keluarga. Kulit
pada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekas
garukan pada kulit sehingga terbentuk jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijari
tangan. Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng, ektropion, alopesia
sikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Pada
kulit tampak skuama kasar, lebar, berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaan
laboratorium didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL. Biopsi kulit
didapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan papilomatosis ringan disertai pelebaran
pembuluh darah dan serbukan sel radang ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosis
yang biasanya diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko terjadinya
kasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam menegakkan diagnosis tetapi diagnosis
pasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit


Kata Kunci


iktiosis lamelar; bayi kolodion; autosomal resesif genodermatosis

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


DiGovanna JJ. Ichthyosiform dermatoses. Dalam:

Freedberg IM, Elsen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith

LA, Katz SI, penyunting. Fitzpatrick’s Dermatology in

general medicine. Edisi ke-6. New York: McGraw-Hill;

h.481-503.

Richard G, Traupe H. Ichthyosis and disorders of cornification.

Dalam: Schachner LA, Hansen RC, penyunting.

Pediatric dermatology. Edisi ke-3. New York: Churchill

livingstone Inc; 2003.h.385-408.

Johnson BC, Honig P. Congenital disease (Genodermatoses).

Dalam: Elder DE, Elenitsas R, Johnson BL,

Murphy GF, penyunting. Lever’s Histopathology of the

skin. Edisi ke-9. Philadelphia: William & Wilkins;

h.139-41.

Mehregan A, Hasimoto K. Nonneoplastic epithelial

and pigmentary disorders Ichthyosiform dermatoses.

Dalam: Mehregan A, Hasimoto K, Mehregan DA,

Mehregan DR, penyunting. Pinkus’ guide to

dermatohistopathology. Edisi ke-6. Connecticut:

Appleton & Large; 1995.h.431-9.

Esti PK, Widaty S. Terapi gen dan penanggulangannya

dalam bidang dermatologi. Media Dermato-Venereol

Indones 2004; 31:145-54.

Barira S, Boediarja SA, Sugito TL, Wisesa TW, Prihianti

S. Epidemiologi genodermatosis di Subbagian

Dermatologi Anak Departemen Ilmu Kesehatan Kulit

dan Kelamin FKUI/RSUPN Dr. Ciptomangunkusumo

Jakarta tahun 2001-2002. Media Dermato-Venereol Indones 2004; 31:121-6.

Takashi Y, Hideoki O. Clinical and molecular classification

of keratinizing disorders. Dalam: Hideoki O, Masaji

N, Yasumasa I, penyunting. The Color atlas of

“Disorders of keratinization”. Tokyo: Kyowa Kikaku

Ltd, 2003.h.6-10.

Jobard F, Lefèvre C, Karaduman A, dkk. Lipoxygenase-

(ALOXE3) and 12(R)–lypoxygenase (ALOX12B) are

mutated in non-bullous congenital ichthyosiform

erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p.13.1.

Hum Mol Genet 2002; 11:107-13.

Parmentier L, Lakhdar H, Bardon CB, dkk. Mapping

of a second locus for lamellar ichthyosis to chromosome

q33-35. Hum Mol Genet 1996; 5:555-9.

Lefèvre C, Bouadjar B, Karaduman A, dkk. Mutations

in ichthyin a new gen on chromosome 5q33 in a new

form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Hum

Mol Genet 2004; 13:2473-82.

Darmstadt GL, Sidbury R. Morphology of the skin.

Dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Jenson GB,

penyunting. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-17.

Philadelphia: Saunders; 2004.h.2153-61.

Segre JA. Epidermal barrier formation and recovery in

skin disorders. J Clin Invest 2006; 116:1150-8.

William M. Disorders of cornification. Dalam: Spitz JL,

penyunting. Genodermatoses a full-color clinical guide

to genetic skin disorder. Baltimore: Williams & Wilkins,

h.7-11.

Paller AS. Disorders of cornification (ichthyosis). Dalam:

Eichenfield LF, Frieden IJ, Esterly NB, penyunting. Textbook

of neonatal dermatology. Edisi ke-2. Philadelphia:

Saunders; 2001.h.276-81.

Candi E, Melino G, Lahm A, dkk. Transglutaminase 1

mutation in lamellar ichthyosis. Loss of activity due to

failure of activation by proteolitic processing. J Biol

Chem 1998; 273:13693-702.

Jeon S, Djian P, Green H. Inability of keratinocytes

lacking their spesific transglutaminase to from crosslinked

enveloped: Absense of envelopes as a simple

diagnostic test for lamellar ichthyosis. Proc Natl Acad

Sci 1998; 95:687-90.

Kuramoto N, Takizawa T, Matsuki M, dkk.

Development of ichthyosiform skin compensated for

detective permeability barrier function in mice lacking

transglutaminase 1. J Clin Invest 2002; 109:243-50.

Traupe H. The genetic ichthyosis Dalam: Harper J,

Oranje A, Prose N, penyunting. Textbook of pediatric

dermatology. Edisi ke-1. Oxford: Blackwell Science Ltd,

h.1107–9.

Judge MR. Collodion baby and harlequin ichthyosis.

Dalam: Harper J, Oranje A, Prose N, penyunting.

Textbook of pediatric dermatology. Edisi ke-1. Oxford:

Blackwell Science Ltd; 2000.h.104–6.

Hoyme HE. Human genetic. Dalam: Behrman RE,

Kliegman RM, Jenson GB, penyunting. Nelson textbook

of pediatrics. Edisi ke-17. Philadelphia: Saunders;

h.367-82.

Triharsa G. Pola pewarisan genodermatosis. Media

Dermato-Venereol Indones 2004; 31:155-65.

Guzzo CA, Lazarus GS, Werth VP. Dermatological

pharmacology Dalam: Hardman JG, Limbird LE,

Molinof PB, dkk, penyunting. Goodman &

Gilman’s: the pharmacological basis of therapeutics.

Edisi ke-9. New York: McGraw-Hill; 1996.h.1593-

Winanti T, Wasiaatmadja SM, Budimulja U. Pemakaian

retinoid di bidang dermatologi. Media Dermato-

Venereol Indones 1998; 25:95-102.p




DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp9.1.2007.32-8

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##

Informasi Editorial:
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Jl. Salemba I No 5, Jakarta 10430, Indonesia
Phone/Fax: +62-21-3912577
Email: editorial [at] saripediatri.org

Lisensi Creative Commons
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.