Faktor Genetik Sebagai Risiko Kejang Demam Berulang

Tjipta Bahtera, Susilo Wibowo, AG Soemantri Hardjojuwono

Sari


Latar belakang. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami bangkitan ulang kejang demam. Riwayat keluarga adalah pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko bangkitan kejang demam berulang.
Tujuan. Membuktikan faktor genetik sebagai risiko terjadi kejang demam berulang.
Metode. Rancangan penelitian kohort prospektif. Subjek pasien kejang demam pertama, selama 18 bulan diamati terjadi bangkitan ulang kejang demam. Amplifikasi DNA dengan teknik PCR dan sequencing untuk melihat mutasi gen pada kanal ion Natrium. Pengujian hipotesis memakai regresi logistik, dan uji korelasi memakai Rank Sperman corelation.
Hasil. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Mutasi gen kanal ion Na+ SCNIA 19(61,3%) pasien, terdapat pergantian Argenin (R) oleh asam glutamat (Glu) (Arg1627Glu) (mutasi missense) dan kodon stop (TGA).(mutasi nonsense), sedangkan pada SCNIB 12(38,7%) pasien, terdapat mutasi heterozigot, yaitu kodon 130:GAA /AAA, kodon 96:CGG/TGG, kodon 138:GTC/ATC, kodon 95:AGC /ATT dan kodon:154 GCT/AAT. Ada hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama. (koefisien korelasi berturut-turut –0,359; -0,339; 0,278). Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen berisiko 2-3 kali terjadi kejang demam berulang (RR 2.9, p<0,05 dan RR 3.556 p>0,05)
Kesimpulan. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam berulang. Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko kejang demam berulang. Terdapat hubungan mutasi gen dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama


Kata Kunci


kejang demam; mutasi gen kanal Natrium

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


Berg A T, Shinar S, Darefsky A S, Holford T R, Shapiro E D, Salomon E D, et al. Predictors of recurrent febrile seizures: A prospective cohort study. Arch Pediatr Adolesc Med 1997;15:371-8.

Offringa M. Risk factors for seizure recurrence in children with febrile seizures: A pooled analysis of individual patient data from five studies. J Pediatr 1994;124:574-84.

Tarkka R, Rantala H, Uhari M, Pokka T. Risk of recurrence and outcome after the first febrile seizure. Pediatr Neurol 1998;18:218-20.

Waruiru C, Appleton R. Febrile seizures: an update. Arch Dis Child 2004;89:751-6. Diunduh dari URL: http://www.bmjjournals.com/subscriptions/

Berg AT. Recurrent febrile seizures. Dalam: Baram FZ, Sinnar S, penyunting. Febrile seizures. San Diego: Academic Press; 2002. h. 37-49.

Corey I A, Pellock J M, Boggs J G, Miller L L, Del orenzo R J. Evidence for genetic predisposition for status epilepticus. Neurology 1998;50:558-60.

Berg AT, Sinnar S, Hauser A, Alemany M, Shapiro ED. A prospective study of febrile seizures. N Engl J Med 1992;327:1222-7.

National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. Febrile seizures. NIH Consents statement online 1980;3:1-10.

Commission on Epidemiology and Prognosis. International League Against Epilepsy. Guidelines for epidemiologic studies on epilepsy. Epilepsia 1993;34:592-3.

Uhari M, Rantala H, Vainionpaa L, Kurttila R. Effect of acetaminophen and a low intermittent doses of diazepam on prevention of recurrences of febrile seizures. J Pediatr 1995;126:991-5.

Wu J, Fisher RS. Hyperthermic spreading depressions in the immature rat hippocampal slice. J Neurophysiol 2000;84:1355-60.

Ratala H, Uhari M, Hietala J. Factors triggering in first febrile seizures. Acta Paediatr.1995;84:407-10.

Fujiwara T, Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Takahashi Y, Fukushima K, Watanabe M, dkk. Mutations of sodium channel alpha subunit type 1 (SCNIA) in intractable childhood epilepsies with frequent generalized tonic-clonic seizures. Brain 2003;126:513-4.

Hirose S, Mohney RP, Okada M, Kaneko S, Mitsudome A. The genetics of febrile seizures and related epilepsy syndromes. Brain & Development 2003;25:304-12.

Stafstrom C E. The incidence and prevalence of febrile seizures. Dalam: Baram TZ, Shinnar S, penyunting. Febrile seizures. SanDiego: Academic Press; 2002:16.

Berg AT, Sinnar S, Houser, Leventhal JM. Predictors of recurrent febrile seizures: a meta analytic review. J Pediatr 1990;116:329-37.

Doose H, Maurer A. Seizure risk in offspring of individual with a history of febrile convulsions. Eur J Pediatr 1997;156:476-81.

Hauser WA, Anneger J E, Anderson V E, Kurland L T. The risk of seizures disorders among relatives of children with febrile convulsions. Neurology. 1985;35: 1268-73.

H irtz G D. Febrile Seizure. Pediatr in Rev 1997;18: 5-8.

Ching Chou I, Tien Ping C, Tsai F, Ching Huang C, Ru Shi Y, Han Tsai C.. The lack of association between febrile seizures and polymorphisms in SCNIA. Epilepsy Res 2003;54:53-7.

Escayg A, Heils A, MacDonald B T, Haug K, Sander T, Meisler M H . A novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus and prevalence of variants in patients with epilepsy. Am J Hum Genet 2001;68:866-73.

Ito M, Nagafuji H, Okazawa H, Yamakawa K, Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, dkk. Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missense mutations of the (Na+ )-channel α1 subunit gene, SCNIA. Epilepsy Research 2002;48:15-23.

Wallace RH, Scheffer LE, Parasivam G, Barntt S, Wallace GB, Sutherland GR, dkk. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: Mutation of the sodium channel subunit SCN1B. Neurology 2002;58:1426-9.

Marini C, Harkin L A, Wallace R H, Mulley J C, Scheffer I E, Berkovic S F. Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA A receptor mutation. Brain 2003;126:230-40.

C, Scheffer I E, Berkovic S F. Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA A receptor mutation. Brain 2003;126:230-40.

Nakayama J, Hamano K, Noguchi E, Horiuchi Y, Iwazaki N, Okta M, dkk. Failure to find causal mutations in the GABA A receptor Y2 subunit (GABRG2) gene in Japanese febrile seizures patients. Neurosc lett 2003;343:117-20.

Johnson GW, Kugler SL, Stenroos ES, Meulener MC, Rangwalla l, Johnson TW, dkk. Pedigree analysis in families with febrile seizures. Am J Med Genet 1996;61:345-52.




DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp10.6.2009.378-84

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##

Informasi Editorial:
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Jl. Salemba I No 5, Jakarta 10430, Indonesia
Phone/Fax: +62-21-3912577
Email: editorial [at] saripediatri.org

Lisensi Creative Commons
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.