Hubungan Antara Hipertensi Pulmonal pada Defek Septum Atrium Sekundum dan Mutasi Gen

Sri Endah Rahayuningsih

Sari


Latar belakang. Defek septum atrium (DSA) adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan
kanan, serta merupakan salah satu penyakit jantung bawaan (PJB). Defek septum atrium besar berhubungan
dengan terjadinya hipertensi pulmonal. Sampai saat ini mekanisme terjadinya DSA dan hipertensi pulmonal
masih belum diketahui dengan pasti. Beberapa gen diketahui berperan terhadap terjadinya DSA
Tujuan. Mengetahui hubungan antara hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum dengan
mutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6.
Metode. Subjek penelitian adalah pasien DSA sekundum yang memenuhi kriteria inklusi untuk penelitian
epidemiologi genetika. Deteksi mutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6 dilakukan dengan
pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA. Diagnosis DSA sekundum dan hipertensi pulmonal dilakukan
dengan ekokardiografi.
Hasil. Tujuh diantara 110 anak dengan DSA sekundum mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6
dan lima anak diantaranya mengalami hipertensi pulmonal. Tidak ditemukan mutasi gen TBX5. Terdapat
hubungan hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum dan mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan
MYH6 (p=0,037). Rata-rata ukuran DSA sekundum pada kelompok dengan mutasi gen dan tanpa mutasi
gen adalah 20,28 (+5,93) dan 14,29 (+3,96). Terdapat hubungan yang bermakna DSA sekundum sporadik
yang mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 dengan hipertensi pulmonal (p=0,037).
Kesimpulan. DSA sekundum dengan mutasi gen lebih sering mengalami hipertensi pulmonal. Disamping
diameter, maka mutasi gen berperan terhadap terjadinya hipertensi pulmonal pada DSA.


Kata Kunci


defek septum atrium (DSA); hipertensi pulmonal; gen NKX2.5; GATA4; MYH6

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. Edisi

ke-5. Philadelphia: Mosby; 2007.

Kinsella JP, Neish SR, Abman S, Wolfe RR: Therapy

for pulmonary hypertension. Dalam: Garson A, Bricker

JT, Fisher DJ, Neish SR, penyunting. The science and

practice of pediatric cardiology. Edisi ke-2. Baltimore,

Williams & Wilkins, 1998, 2345-66.

Rabinovitch M. Pathophysiology of pulmonary

hypertension. Dalam: Allen HD, Gutgesell HP, Clark

EB, Driscoll DJ, penyunting. Moss and Adam’s heart

disease in infants, children, and adolescents. Edisi ke-6.

Philadelphia: William & Wilkins; 2001. h.1311-46.

ASD Porter CJ, Feldt RH, Edwards WD, Seward JB,

Schaff HV. Atrial septal defects. Dalam: Allen HD,

Gutgesell HP, Clark EB, Driscoll DJ, penyunting.

Moss and Adam’s heart disease in infants, children,

and adolescents. Edisi ke-6. Philadelphia: William &

Wilkins; 2001.h.603-17.

Vick GW. Defects of the atrial septum including

atrioventricular septal defects. Dalam: Garson A, Bricker

JT, Fisher DJ, Neish SR, penyunting. The science and

practice of pediatric cardiology. Edisi ke-2. Baltimore:

Williams & Wilkins; 1998.h. 1141-80.

Hanslick A, Pospisil U, Muhar US, Platzer SG, Male C.

Predictors of spontaneous closure of isolated secundum

atrial septal defect in children: a longitudinal study.

Pediatrics 2006;118:1560-5.

McMahon JC, Feltes TF, Fraley JK. Natural history of

growth of secundum atrial septal defects and implications

for transcatheter closure. Heart 2002;87:256-9.

Saxena A, Divekar A, Soni NR. Natural history of

secundum atrial septal defect revisited in the era of

transcatheter closure. Indian Heart J. 2005;57:35-8.

Sarkozy A, Canti E, Neri C. Spectrum of atrial septal

defects associated with mutations of NKX2.5 and GATA4

transcription factors. J Med Genet 2005;42:16-21.

Okubo A, Miyoshi O, Baba K. A novel GATA4 mutation

completely segregated with atrial septal defect in a large

Japanese family. J Med Genet 2004;41:97-102.

Reamon-Buettner SM, Borlak J. TBX5 mutations in

non-Holt-Oram syndrome (HOS) malformed hearts.

Hum Mutat 2004;24:218-22.

Ching YH, Ghosh TK, Cross SJ. Mutation in myosin

heavy chain 6 causes atrial septal defect. Nat Genet

;37:423-8.

König K, Will JC, Berger F. Familial congenital heart

disease, progressive atrioventricular block and the

cardiac homeobox transcription factor gene NKX2.5:

identification of a novel mutation. Clin Res Cardiol

;95:1-5.

Hirayama-Yamada K, Kamisago M, Akimoto K, Aotsuka

H, Nakamura Y, Tomita H, dkk. Phenotypes with

GATA4 or NKX2.5 mutations in familial atrial septal

defect. Am J Med Genet 2005;135A:47-52.

Bierman FZ, Williams RG. Subxiphoid two-dimensional

imaging of the interatrial septum in infants and neonates

with congenital heart disease. Circulation 1979;60:80-

Snider AR, Ritter SB, Serwer GA. Echocardiography

in pediatric heart disease. Edisi ke-2. Philadelphia:

Mosby;1997.

Strachan T, Read AP. Human molecular genetics. Edisi

ke-3. New York: Garland Science; 2004.

Webb G, Gatzoulis MA. Atrial septal defects in the

adult: recent progress and overview. Circulation

;114:1645-53.

Therrien J, Rambihar S, Newman B, Siminovitch K,

Langleben D, Webb G, dkk. Eisenmenger syndrome

and atrial septal defect: nature or nurture? Can J Cardiol

;22:1133-6.

Rashid A, Ivy D. Severe paediatric pulmonary hypertension:

new management strategies. Arch Dis Child

;90:92-8




DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp11.2.2009.113-7

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##

Informasi Editorial:
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Jl. Salemba I No 5, Jakarta 10430, Indonesia
Phone/Fax: +62-21-3912577
Email: editorial [at] saripediatri.org

Lisensi Creative Commons
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.