Profil Pertumbuhan, Hemoglobin Pre-transfusi, Kadar Feritin, dan Usia Tulang Anak pada Thalassemia Mayor
Sari
Latar belakang. Thalassemia adalah kelainan bawaan sintesis hemoglobin, dan salah satu penyakit monogenetik paling banyak dijumpai. Di Indonesia diperkirakan akan lahir 2500 anak dengan thalassemia mayor
setiap tahunnya. Berkat kemajuan penanganan medis, sebagian besar pasien akan mengalami pertumbuhan
normal pada masa anak-anak namun selanjutnya akan terjadi gangguan pertumbuhan dan keterlambatan
pubertas secara signifikan.
Tujuan. Mengetahui gambaran tinggi badan, kecepatan tumbuh, usia tulang, kadar hemoglobin pretranfusi,
dan kadar feritin serum pasien thalassemia.
Metode. Laporan serial kasus pada anak yang menjalani rawat inap di Sub-bagian Hematologi Bagian Ilmu
Kesehatan Anak FK UNUD/RSUP Sanglah Denpasar dari bulan Desember 2010-Februari 2011. Data yang
diperoleh disajikan dalam bentuk tabel.
Hasil. Limabelas subyek thalassemia mayor, berumur antara 1,9 tahun – 13,5 tahun, 7 laki-laki dan 8
perempuan. Dua anak berumur kurang dari 3 tahun dan 7 anak telah memasuki usia pubertas. Semua
pasien telah menjalani terapi kelasi besi deferioksamin namun kualitasnya tidak memadai. Perawakan
pendek ditemukan pada 4 anak (26%), semua subjek mempunyai kecepatan tumbuh <5 cm/tahun. Secara
klinis satu orang dikategorikan sebagai pubertas terlambat. Kadar hemoglobin rata-rata pre-transfusi dapat
dipertahankan ≥8 mg/dl (10), sisanya (5) memiliki hemoglobin rata-rata di bawah 8 mg/dl. Empat anak
dengan feritin serum di atas 3000 ng/ml, dan semua subjek mempunyai perawakan pendek. Pada evaluasi
radiologi manus sinistra 5 anak memiliki usia tulang terlambat.
Kesimpulan. Perawakan pendek didapatkan pada 26% kasus dan semua subjek telah memasuki usia
pubertas. Semua subjek mempunyai perawakan pendek dan memiliki kadar feritin serum >3000 ng/ml.
Sari Pediatri2011;13(4):299-304.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
Run D, Rachmilewitz E. β-Thalassemia. N Engl J Med
;1135-46.
Wahidiyat PA. Komplikasi pada talasemia mayor.
Dalam: Subanada IB, Kumara Wati KD, Sidiartha IGL,
Lingga Utama IMGD, Supartha M, Setyorini A dkk,
penyunting. Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan
Ilmu Kesehatan Anak X FK UNUD/RSUP Sanglah.
Denpasar: Bagian IKA FK UNUD, 2010.h.119-32.
Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia.
Am Fam Physician 2009;80:339-44.
Permono B, Ugrasena IDG. Hemoglobin Abnormal.
Dalam: Permono B, Sutaryo, Ugrasena, Windiastuti E,
Abdulsalam M, penyunting. Buku Ajar Hematologi Onkologi Anak. Edisi ke-1. Jakarta: BP IDAI; 2006.h.64-84.
Alatzoglou KS, Dattani MT. Acquired disorders of the
hypothalamo-pituitary axis. Dalam: Brook C, Clayton
P, Brown R, penyunting. Brook’s Clinical Pediatric
Endocrinology. Edisi ke-6. West Sussex UK: WileyBackwell Publishing; 2009.h.106-23.
Low LCK. Growth of children with β-thalassemia major.
Indian Pediatr 2005;72:159-63.
De Sanctis V, Pinamonti A, Di Palma A, Sprocati M,
Atti G, Gamberini MR dkk. Growth and development
in thalassemia major patients with severe bone lesions due to desferrioxamine. Eur J Pediatr 1996;155:368-72.
Saxena A. Growth Retardation in thalassemia major
patients. Int J Hum Genet 2003;3:237-46.
Roth C, Pekrun A, Bartz M, Jarry H, Eber S, Lakomek
M, dkk. Short stature and failure pubertal development
in thalassemia major: evidence for hypothalamic
neurosecretory dysfunction of growth hormone secretion
and defective pituitary gonadotropin secretion. Eur J
Pediatrics 1997;156:777-83.
Borgna-Pignatti C, De Stefano P, Zonta L, Vullo C, De
Sanctis V, Melevendi C. Growth and sexual maturation
in thalassemia major. J Pediatr 1985;106:150–5.
Low LCK, Kwan EYW, Lim YJA, Lee CW, Tam CF,
Lam KSL. Growth Hormone treatment of short
Chinese children with β-thalassaemia major without
GH deficiency. Clinical Endocrinol 1995;42:359-63.
Kwan EYW, Lee ACW, Li AMC, Tam SCF, Chan CF,
Lau YL, Low LCK. A Cross-sectional study of growth,
puberty and endocrine function in patients with
thalassaemia major in Hongkong. J Paediatr and Child
Health 1998; 34:47-52.
Katzos G, Harsoulis F, Papadopoulou M, Athanasiou M,
Sava K. Circadian growth hormone secretion in short
multitransfused prepubertal children with thalassaemia
major. Eur J Pediatr 1995;154:445-9.
Saenger P, Schwartz E, Markenson AL, Graziano JH,
Levine LS, Lew MI. Depressed serum somatomedin
activity in β-Thalassemia. J Pediatr 1980;96:214-8.
De Virgiliis S, Congia M, Frau F, Argiolu F, Diana
G, Cucca F, dkk. Deferoxamine-induced growth
retardation in patients with thalassemia major. J Pediatr
;113:661-9.
Shalitin S, Carmi D, Weintrob N, Phillip M, Miskin
H, Kornreich L, dkk. Serum ferritin level as a predictor
of impaired growth and puberty in thalassemia major
patients. Eur J Haematol2005;74:93-100.
Ogden CL, Kuczmarski RJ, Flegal KM, Mei Z, Guo
S, Wei R, dkk. Centers for Disease Control and
Prevention 2000 Growth Charts for the United States:
Improvements to the 1977 National Center for Health
Statistics Version. Pediatrics 2002;109:45-60.
Batubara JRL, Susanto R, Aji Cahyono H. Pertumbuhan
dan gangguan pertumbuhan. Dalam: Batubara JRL,
Bambang Tridjaja AAP, Pulungan AB, penyunting. Buku
Ajar Endokrinologi Anak. Edisike-1. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI; 2010.h.19-41.
Pulungan AB. Pubertas dan gangguannya. Dalam:
Batubara JRL, Bambang Tridjaja AAP, Pulungan AB,
penyunting. Buku Ajar Endokrinologi Anak. Edisi ke-1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010.h.85-123.
Greulich WW, Pyle SI. Radiographic atlas of skeletal
development of the hand and wrist. Edisi ke-2. Stanford
University Press, Stanford, California 1959.
Hamidah A, Arini MI, Zarina AL, Zulkifli SZ, Jamal
R, dkk. Growth velocity in transfusion dependent
prepubertal thalassemia patients: results from a
thalassemia center in Malaysia. Southeast Asian J Trop
Med Public Health 2008;39:900-5.
Spiliotis BE. β-Thalassemia and normal growth: are they
compatible?. Eur J Endocrinol 1998; 139:143-4.
Hamidah A, Rahmah R, Azmi T, Aziz J, Jamal R. Short
stature and truncal shortening in transfusion dependent
thalassemia patients: results from a thalassemia center
in Malaysia. Southeast As J Trop Med Public Health
;32:625-30.
Gomber S, Dewan P. Physical growth patterns and dental
caries in thalassemia. Indian Pediatr 2006;43:1064-9.
Rodda CP, Reid ED, Johnson S, Doery J, Mathews
R, Bowden DK. Short stature in homozygous betathalassemia is due to disproportionate truncal shortening.
Clin Endocrinol 1995;42:587-92.
Al-Rimawi HS, Jallad MF, Amarin ZO, Al Sakaan R.
Pubertal evaluation of adolescent boys with β-thalassemia
major and delayed puberty. Fertility and Sterility
;86:886-90.
Brill PW, Winchester P, Giardina PJ, CunninghamRundles S. Deferoxamine-induced bone dysplasia in
patients with thalassemia major. AJR 1991;156:561-5.
Andayani SH, Sekarwana N, Fadil R. Association
between age and serum ferritin level with bone age deficit
in children with thalassemia major. Paediatr Indones
;48:33-6.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp13.4.2011.299-304
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.