Gambaran Klinis Asidosis Tubulus Renalis pada Anak

Informasi Editorial:

Sari

Asidosis tubulus renalis merupakan penyakit yang jarang dijumpai, mempunyai
manifestasi klinis yang tidak spesifik; ditandai dengan asidosis metabolik hiperkloremik,
senjang anion plasma dan laju filtrasi glomerulus normal. Gambaran klinis dapat berupa
gangguan pertumbuhan, anoreksia, muntah, konstipasi, diare, dehidrasi, dan poliuria.
Penelitian ini merupakan penelitian retrospektif deskriptif terhadap pasien asidosis
tubulus renalis primer maupun sekunder di Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
Jakarta antara tahun 1975-1995. Selama 20 tahun didapatkan 12 kasus asidosis tubulus
renalis yang terdiri dari 6 anak laki-laki dan 6 perempuan. Usia saat diagnosis ditegakkan
antara 4 bulan sampai 11 tahun, rerata 5 tahun 2 bulan. Asidosis tubulus renalis distal
merupakan jenis yang paling sering ditemukan yaitu 8 pasien, sedangkan asidosis tubulus
renalis proksimal 4 pasien. Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama
yang paling sering ditemukan yaitu pada 9/12 pasien (7 pasien tidak dapat berjalan atau
lumpuh dan 2 pasien dengan tulang bengkok dan fraktur). Muntah-muntah disertai
dehidrasi merupakan keluhan utama pada 2 pasien sedangkan gagal tumbuh pada 1
pasien. Malnutrisi dengan berat badan < P3 NCHS didapatkan pada 10 pasien sedangkan
gangguan pertumbuhan dengan tinggi badan < P3 NCHS didapatkan pada 11 pasien.
Sebagai kesimpulan, asidosis tubulus renalis merupakan penyakit yang sangat jarang
dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis seringkali terlambat.
Gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang paling sering
ditemukan.