Thalassemia dan Permasalahannya Di Indonesia

Informasi Editorial:

Sari

T

halassemia merupakan kelainan genetik
terbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkan
secara resesif menurut hukum Mendel.
Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut Tengah
ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa,
termasuk Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi
dengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiap
tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia
heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang.
Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat
menyembuhkan penyakit tersebut. Pengobatan utama
penyakit ini ialah pemberian transfusi darah dengan
mempertahankan kadar hemoglobin di atas 10 g/dl; tetapi
ironisnya ialah bahwa jumlah zat besi yang tertimbun
dalam organ-organ tubuhnya akibat transfusi, menjadi
salah satu penyebab kematian. Penimbunan zat besi dalam
organ-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrin
dan lain-lain, menyebabkan gangguan fungsi organ
tersebut. Gangguan fungsi organ mulai tampak pada anakanak
yang telah mendapat banyak transfusi darah yaitu
anak-anak yang berumur 5 th ke atas.