Osteopetrosis
Sari
Dilaporkan kasus osteopetrosis maligna pada seorang anak perempuan berusia 3 tahun.
Kelainan yang diturunkan secara otosomal resesif ini disebabkan defek pada osteoklas.
Pasien datang dengan keluhan pucat dan abses submandibula dengan perdarahan, disertai
gigi yang mudah patah dan kebutaan sejak lahir, terdapat frontal bossing, adenoid
appearance disertai nistagmus, serta hepatosplenomegali. Pemeriksaan darah tepi
menunjukkan pansitopenia dengan gambaran leukoeritroblastosis. Aspirasi sumsum
tulang sulit dilakukan karena kerasnya jaringan tulang, memperlihatkan gambaran
hipoplasia sistem eritropoietik dan trombopoietik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan
bone survey yang memperlihatkan keseluruhan tulang yang sklerotik dengan peningkatan
densitas tulang, disertai tanda khas berupa mask sign pada tulang tengkorak dan sandwich
sign pada tulang vertebra. Dilakukan terapi suportif berupa transfusi sel darah merah
dan trombosit, pengobatan medikamentosa berupa prednison dan kalsitriol. Prognosis
penyakit ini buruk, dengan angka kematian yang tinggi pada dekade pertama kehidupan
sebagai akibat perdarahan dan infeksi berulang.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
Bhargava A. Osteopetrosis. Didapat dari http://
www.osteopetrosis.org. Diakses tanggal 1 Januari 2004.
Bhargava A. Osteopetrosis. Didapat dari http://
www.emedicine.com. Diakses tanggal 1 Januari 2004.
Alter BP, Young NS. The bone marrow failure syndrome.
Dalam: Nathan DK, Oskin SH, penyunting. Nathan
and Oski’s Hematology of infancy and childhood. Edisi
ke-5. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1998.
h.238-372.
Whyte MP. Chipping away at marble-bone disease. N
Engl J 1995; 332:1639-40.
Garza JL, Smith HD. Index of suspicion. Pediatrics
; 20:353-7.
Wilson CJ, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis:
diagnosis, management and outcome. Arch Dis Child
; 83:449-52.
Gerritsen EJA, Vossen JM, Van Loo IHG, Hermans J,
Helfrich MH, Griscelli C, Fischer A. Autosomal recessive
osteopetrosis: variability of findings at diagnosis
and during the natural course. Pediatrics 1994;
:247-52.
Abdusalam M, Wahidiyat I, Karyomanggolo WT,
Tamaela LA. Osteopetrosis: a report of four cases.
Paediatr Indones 1984; 24:211-24.
Loria CR, Quesada CE, Cordero CC. Osteopetrosis in
children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977; 91:43-7.
Charles JM, Key LL. Developmental spectrum of children
with congenital osteopetrosis. J Pediatr 1998;
:371-4.
Key LL, Wiliam LR, Rodroguiz RM, Hatcher HC.
Recombinan human interferon gamma therapy for osteopetrosis.
J Pediatr 1992: 121:191-204.
Key LL, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher
HC, Eyre DR, Cure JK, dkk. Long-term treatment of
osteopetrosis with recombinant human interferon
gamma. N Engl J Med 1995; 332:1594-9.
Coccia PF, Krivit W, Cervenka J, Clawson C, Kersey
JH, Kim TH, Nesbit ME, dkk. Successful bone-marrow
transplantation for infantile malignant osteopetrosis.
N Engl J Med 1980; 302:701-8.
Gerritsen EJA, Vossen JM, Fasth A, Friedrich W, Morgan
G, Padmos A, Vellodi A, dkk. Bone marrow transplantation
for autosomal recessive osteopetrosis. J Pediatr
; 125:896-902.
Reeves JD, Huffer WE, August CS, Hathaway WE,
Koerper M, Walters CE. The hematopoietic effects of
prednisone therapy in four infants with osteopetrosis. J
Pediatr 1979; 94:210-4.
Dorantes LM, Mejia AM, Dorantes S. Juvenile osteopetrosis:
effects on blood and bone of prednisone and a
low calcium, high phosphate diet. Arch Dis Child 1986;
:666-70.
Migliaccio S, Iacobini M, Werner AT, Panero A, Roggini
M, Teti A. Remission of malignant infantile osteopetrosis
by early therapy with prednisone. Disampaikan pada 22nd
annual ASBMR meeting, Toronto, 22-26 September 2000.
Key LL, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Shavit ZB,
Shapiro F, Arceci R, dkk. Treatment of congenital osteopetrosis
with high dose calcitriol. N Engl J Med 1984;
:409-15.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp6.2.2004.97-102
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.