Pemeriksaan Dermatoglifik dan Penilaian Fenotip Sindrom Down Sebagai Uji Diagnostik Kariotip Aberasi Penuh Trisomi 21

Informasi Editorial:

Sari

Latar belakang: Sindrom Down (trisomi 21) terjadi karena aberasi numerik sebagai
akibat kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction). Bentuk
kariotip aberasi ini dapat berbentuk aberasi penuh dan dapat pula berbentuk mosaik,
yang diduga mempunyai implikasi terhadap berat ringannya kelainan fenotip. Di samping
penting untuk konseling genetik, penelaahan secara cepat di bangsal perinatologi juga
diperlukan untuk asumsi sementara dalam menjawab pertanyaan keluarga pasien.
Tujuan: tujuan penelitian untuk mengetahui hubungan jenis kariotip dengan beratnya
aberasi penuh terhadap beratnya fenotip sindrom Down.
Metoda: penelitian dilakukan pada 147 anak usia 0-5 tahun di Yayasan Suryakanti, RS
Dr. Hasan Sadikin dan Yayasan Dian Grahita Jakarta. Penentuan fenotip sindrom Down
dilakukan dengan penelaahan gejala utama dari kelainan tersebut. Dilakukan wawancara
riwayat perinatal dan latar belakang keluarga serta pemeriksaan dermatoglifik,
pemeriksaan antropometrik khusus dan pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan
kromosom dari kultur limfosit.
Hasil: didapatkan 146 anak mempunyai kelainan kariotip, yang ternyata semuanya trisomi
21, sedangkan seorang anak menunjukkan kariotip normal. Hasil analisis menunjukkan
dermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki mempunyai hubungan yang
signifikan dengan kariotip. Pada dermatoglifik abnormal 78,2% mengarah ke kariotip
aberasi penuh. Kelainan jantung bawaan, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki,
terdapat masing-masing 82,4%, 77,7% dan 77,6%. Secara bersama-sama yang memberikan
nilai risiko tertinggi adalah kelainan gerak, kemudian kelainan mata dan dermatoglifik.
Sebanyak 47 anak (32%) menunjukkan kariotip mosaik dan 99 anak (68%) jenis aberasi
penuh. Diperoleh besarnya risiko terjadinya kariotip aberasi penuh adalah 9,5 kali pada
keempat variabel fenotip abnormal dibandingkan dengan subjek tanpa gangguan fenotip
dan dermatoglifik. Kelainan dermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan serta kaki
secara bermakna menunjukkan adanya hubungan antara satu variabel dengan lainnya,
makin rendah persentase sel normal pada kariotip aberasi penuh, makin abnormal keadaan
dermatoglifik dan fenotip organ tubuh tersebut.
Kesimpulan: pasien kelainan aberasi kromosom numerik, khususnya trisomi 21,
mempunyai kelainan gabungan dermatoglifik serta kelainan organ tertentu dalam derajat
yang maksimal, dan cenderung menunjukkan kariotip jenis aberasi penuh.