Karakteristik Sindrom Turner di Jakarta

I M Arimbawa, Jose RL Batubara, Bambang Tridjaya AAP, Aman B Pulungan

Sari


Latar belakang. Sindrom Turner adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satu
kromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik.
Tujuan. Untuk mengetahui karakteristik pasien sindrom Turner yang meliputi kariotip, umur saat
diagnosis, perawakan, kelainan penyerta, status pubertas, kadar follicle stimulating hormone (FSH), dan
usia tulang.
Metode. Penelitian merupakan studi deskriptif. Data diperoleh dari Perkumpulan Turner Jakarta dan
catatan medik pasien yang berkunjung ke Poliklinik Endokrin Anak RSCM dari tahun 1997-2006.
Hasil. Dari 20 kasus yang berhasil dikumpulkan, 17 di antaranya dengan kariotip 45,X, sisanya mosaik.
Rerata umur saat diagnosis adalah 7,75 tahun (rentang 0-15 tahun); rerata berat lahir 2590 gram; perawakan
pendek 18 pasien (18/20). Terdapat 8 pasien dengan kelainan penyerta yaitu 4 anak kelainan jantung, 3
gangguan telinga, dan 1 orang dengan hipertensi. Saat diagnosis tujuh pasien, mengalami pubertas terlambat.
Rerata kadar FSH dari 16 pasien adalah 82,94 IU/liter (rentang 13,8-188 IU/liter). Data usia tulang (16
pasien) menunjukkan retarded (11 pasien), dan sisanya average.
Kesimpulan. Pada penelitian ini karakteristik utama sindrom Turner adalah kariotip 45,X dengan
karakteristik fisik perawakan pendek dan pubertas terlambat disertai kelainan penyerta


Kata Kunci


Sindrom Turner, kariotip; perawakan pendek; pubertas terlambat; kelainan penyerta

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


Batch J. Genetic syndromes and dysmorphology. Dalam:

Brook CGD, Clayton PE, Brown RS, penyunting. Clinical

Pediatric Endocrinology. Edisi ke-5. Victoria:

Blackwell Publishing Asia; 2005. h. 113-23.

Elsheikh M, Dunger B, Conway GS, Wass JAH. Turner’s

syndrome in adulthood. Endocrine Reviews 2002;

:120-40.

Frias JL, Davenport ML. Health supervision for children

with Turner’s syndrome. Pediatrics 2003; 11:692-702.

Saenger P. Turner’s syndrome. N Engl J Med 1996;

:1749-54.

Tyler C, Edman JC. Down syndrome, Turner syndrome,

and Klinefelter syndrome: primary care throughout the

life span. Prim Care Clin Office Pract 2004; 31:27-48.

Khadilkar VV, Khadilkar AV, Nandy M, Maskati GB.

Growth hormone in Turner syndrome. Indian Pediatrics

;43:236-40.

Wasniewska M, Luca DF, Bergamaschi R, Guarneri MP,

Mazzanti L, Matarazzo P, dkk. Early treatment with gh

alone in Turner syndrome: prepubertal catch-up growth

and waning effect. Euro J Endocrinol 2004;151:67-72.

Nathan BM, Palmert MR. Regulation and disorders of

pubertal timing. Endocrinol Metab Clin N Am

;34:617-41.

Hagerman RJ. Neurodevelopmental disorders, diagnosis

and treatment. New York: Oxford University Press;

h. 207-41.

Sybert VP, McCauley E. Medical progress Turner’s syndrome.

N Engl J Med 2004;351:1227-38.

Massa G, Verlinde F, Schepper JD, Thomas M,

Bourguignon JP, Craen M dkk. Trends in age at diagnosis

of Turner syndrome. Arch Dis Child 2005;90:267–8.

Gravholt CH, Stochholm. The epidemiology of Turner

syndrome. Dalam: Gravholt CH, Bondy CA, penyunting.

Wellness for girls and women with Turner syndrome.

Amsterdam: Elsevier; 2006. h. 139-45.

Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, Segni M, Municchi

G. Spontaneous pubertal development in Turner’s syndrome.

J Clin Endocrinol Meta 1997;82:1810-3.

Davenvort ML, Keizer-Schrama SM. Growth and

growth hormone treatment in Turner syndrome. Dalam:

Gravholt CH, Bondy CA, penyunting. Wellness for girls

and women with Turner syndrome. Amsterdam: Elsevier;

h. 33-41.

Gravholt CH, Hjerrild. Hypertension and ischemic cardiovascular

disease in Turner syndrome. Dalam: Gravholt

CH, Bondy CA, penyunting. Wellness for girls and

women with Turner syndrome. Amsterdam: Elsevier;

h. 174-9.

Fehner PY, Davenport ML, Qualy RL, Ross JL,

Gunther DF, Eugster EA dkk. Differences in folliclestimulating

hormone secretion between 45,x monosomy

Turner syndrome and 45,X/46,XX mosaicism are

evident at an early age. J Clin Endocrinol Meta 2006;

:4896-902.




DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp9.6.2008.386-90

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##

Informasi Editorial:
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Jl. Salemba I No 5, Jakarta 10430, Indonesia
Phone/Fax: +62-21-3912577
Email: editorial [at] saripediatri.org

Lisensi Creative Commons
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.