Peran Mutasi Gen CRELD1 pada Defek Septum Ventrikel dan Hubungannya dengan Manifestasi Klinis
Sari
Latar belakang. Defek septum ventrikel (DSV) merupakan salah satu jenis penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan. Etiologi DSV berhubungan dengan faktor genetik, nongenetik, atau interaksi antara faktor genetik dan nongenetik. Gen CRELD1 adalah suatu gen yang terletak pada kromosom 3p25. Mutasi gen CRELD1 akan menyebabkan gangguan pada pembentukan septum interventrikular.
Tujuan. Mengetahui peran mutasi gen CRELD1 pada DSV dan hubungannya dengan manifestasi klinis.
Metode. Subjek penelitian adalah 61 pasien DSV dan 110 pasien kontrol tanpa PJB yang memenuhi kriteria inklusi. Deteksi mutasi gen CRELD1 dilakukan dengan pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA.
Hasil. Ditemukan satu anak dengan mutasi CRELD1, mutasi yang terjadi adalah missense mutations dan tempat mutasi terletak pada ekson 10 c.1136T>C (p. Met379Thr). Mutasi tersebut tidak ditemukan pada kontrol. Mutasi gen CRELD1 terjadi pada anak dengan DSV inlet besar dan disertai hipertensi pulmonal. Ditemukan empat tempat mutasi SNPs, tiga di antaranya telah dilaporkan ke gene Bank sebagai SNPs, dan satu tempat mutasi belum pernah dilaporkan.
Kesimpulan. Didapatkan mutasi gen CRELD1 pada DSV inlet besar dan hipertensi pulmonal, sehingga perlu segera dilakukan penutupan defek ventrikel. Maka adanya mutasi gen CRELD1 dapat digunakan sebagai deteksi dini dan tata laksana yang lebih baik terhadap DSV.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. Edisi ke-5. Philadelphia: Mosby; 2008.h.166-74.
McDaniel NL, Gutgesell HP. Ventricular septal defects. Dalam: Allen HD, Gutgesell HP, Clark EB, Driscoll DJ, penyunting. Moss and Adam’s Heart disease in infants, children, and adolescents. Edisi ke-6. Philadelphia; William & Wilkins; 2001.h.636-51.
Hoffman JIE, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
Dinas Kesehatan Provinsi Jawa Barat. Profil kesehatan provinsi Jawa Barat. Bandung: Departemen Kesehatan Provinsi Jawa Barat; 2004.
Nora JJ, Nora AH. Recurrence risks in children having one parent with a congenital heart disease. Circulations 1976;53:701-2.
Botto LD, Cornea A, Erickson JD. Racial and temporal variations in the prevalence of heart disease. Pediatrics 2001;107:32-42.
Forrester MB, Merz RD. Descriptive epidemiology of selected congenital heart defects, Hawaii,1986-1999. Paed Perinatol Epid 2004;18:415-24.
Morales-Suarez-Varela MM, Bille C, Christensen K, Olsen J. Smoking habits, nicotine use, and congenital malformations. Obstet & Gynecol 2006;107:51-7.
Clark EB. Etiology of congenital cardiovascular malformations: epidemiology and genetics. Dalam: Allen HD, Gutgesell HP, Clark EB, Driscoll DJ, penyunting. Moss and Adam’s heart disease in infants, children, and adolescents. Edisi ke-6. Philadelphia: William & Wilkins; 2001.h.64-79.
Mone SM, Gillman MW, Miller TL, Herman EH, Lipshultz SE. Effects of environmental exposures on the cardiovascular system: prenatal period through adolescence. Pediatrics 2004;113:1058-69.
Brent RL. Addressing environmentally caused human birth defects. Ped Rev 2001;22:153-65.
Cedergren MI, Kallen BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obes Res 2003;11:123-8
Robinson SW. Morris CD, Goldmuntz E. Missense mutations in CRELD1 are associated with cardiac atrioventricular septal defects. Am J Hum Genet 2003;72:1047-52.
Rupp PA, Fouad GT. Egelston CA. Identification, genomic organization and mRNA expression of CRLED? the founding member of a unique family o matricellular proteins. Gene 2002;293:47-57.
Gittenberger-de Groot AC, Bartelings MM, Deruiter MC, Poelmann RE. Basics of cardiac development for the understanding of congenital heart malformations. Ped Res 2005;57:169-76.
Lamers WH, Moorman AFM. Cardiac septation: a late contribution of the embryonic primary myocardium to the heart morphogenesis. Circ Res 2002;91:93-103.
Strachan T, Read AP. Human molecular genetics. Edisi ke-3. New York: Garland Science; 2004.h.463-5.
Putra ST. Pendekatan diagnosis penyakit jantung bawaan sianotik. Dalam: Putra ST, Advani N, Rahajoe AU, penyunting. Dasar-dasar Diagnosis & Tatalaksana Penyakit Jantung pada Anak. Forum Ilmiah Kardiologi Anak 1996:131-54.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp10.4.2008.225-9
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.