Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia Familial pada Anak Berdasarkan Kriteria MedPed, Simon Brome Register Register dan Dutch Lipid Clinic

Titis Prawitasari, Sudigdo Sastroasmoro, Damayanti R. Sjarif

Sari


Latar belakang. Hiperkolesterolemia familial (HF) merupakan kelainan genetik tersering penyebab terjadinya penyakit
jantung koroner/aterosklerosis. Penyakit tersebut seringkali terlambat diketahui, padahal jika dapat diketahui sejak
usia muda terjadinya penyakit jantung koroner dan kematian dapat dicegah. Terdapat berbagai macam kriteria untuk
dapat mendeteksi dini HF pada orang dewasa, yaitu MedPed, Simon Broome RegisterdanDucth Lipid Clinic.
Tujuan. Mendeteksi secara dini HF pada anak dengan riwayat orangtua mengalami penyakit jantung koroner dini
dan hiperkolesterolemia berdasarkan kriteria MedPed, Simon Broome RegisterdanDucth Lipid Clinic.
Metode. Studi potong lintang dari anak dengan riwayat orangtua mengalami PJK dini dan hiperkolesterolemia.
Terhadap anak dan orangtua dilakukan pemeriksaan fisis dan laboratorium profil lipid (kolesterol total, LDL, HDL,
trigliserida dan Apo B) kemudian digolongkan ke dalam 3 kriteria diagnosis berdasarkan MedPed, Simon Broome
Registerdan Dutch Lipid Clinic. Dilakukan juga pemeriksaan untuk menyingkirkan kemungkinan peningkatan
kolesterol akibat penyakit lainnya.
Hasil. Terdapat 28 subyek dan 20 kasus indeks dari 20 keluarga. Rerata usia anak adalah 11,6±4,75 tahun, dengan
rerata usia kasus indeks 47,8±5,50 tahun. Rerata usia saat kasus indeks mengalami serangan jantung pertama kali
adalah 45,3±5,65 tahun. Berdasarkan data yang ada dilakukan penggolongan sesuai kriteria MedPed, Simon Broome
Registerdan Dutch Lipid Clinic. Didapatkan 15% (3/20) anak yang mungkin menderita HF berdasarkan kriteria
MedPed, jika menggunakan kriteria Simon Broome Register didapatkan sekitar 10% (2/20) sedangkan dengan kriteria
Dutch Lipid Clinicdidapatkan 50% (10/20) anak yang sangat mungkin(probable)mengalami HF dan 30% (6/20)
lainnya mungkin(possible)mengalami HF. Pada penelitian ini memang tidak dilakukan pemeriksaan genetik.
Kesimpulan. Kriteria Dutch Lipid Clinicdapat lebih banyak mendeteksi kemungkinan anak yang mengalami HF
berdasarkan riwayat orangtua mengalami penyakit jantung koroner dini dan hiperkolesterolemia dibandingkan
kriteria lainnya.


Kata Kunci


hiperkolesterolemia; familial; penyakit jantung koroner dini; skrining

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


World Health Organization. Familial Hypercholesterolaemia (FH): Report of a second WHO consultation.

Geneva: World Health Organization, 1999.

Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS. Familial

hypercholesterolemia. In: Scriver CR, Baudet AL, Sly

WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of

Inherited Disease. New York, New York: McGraw-Hill;

:2863–913.

Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL. Molecular genetics

of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia.

Hum Mutat. 1992;1:445-66.

Marks D, Wonderling D, Thorogood M, Lambert

H, Humphries SE, Neil HAW. Screening for

hypercholesterolaemia versus case finding for familial

hypercholesterolaemia: a systematic review and cost

effectiveness analysis. Health Technol Assess. 2000;4:1-123.

Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries

SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial

hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J

Epidemiol. 2004;160:407-20.

Pimstone SN, Sun XM, du Souich C, Frohlich JJ, Hayden

MR, Soutar AK. Phenotypic variation in heterozygous

familial hypercholesterolemia: A comparison Chinese

patients with the same or similar mutations in the LDL

receptor gene in China or Canada. Arterioscler Thromb.

;18:309.

Sun XM, Patel DD, Webb JC, Knight BL, Fan LM, Cai

HJ, Soutar AK. Familial hypercholesterolemia in China.

Arterioscler Thromb. 1994;14:85.

Andriastuti M, Sastroasmoro S, Firmansyah A. Faktor

risiko penyakit jantung koroner pada anak dan dewsa

muda dengan riwayat orangtua menderita penyakit

jantung koroner (tesis). Jakarta: Universitas Indonesia;

Marks D, Wonderling D, Thorogood M, Lambert

H, Humphries SE, Neil HAW. Cost effectiveness

analysis of different approaches of screening for familial

hypercholesterolaemia. BMJ. 2002;324:1303-8.

Reis EC, Kip KE, Marroquin OC, Kiesau M, Hipps

L, Peters RE, Reis SE. Screening children to identify

families at increased risk for cardiovascular Pediatrics.

;118;e1789-97.

Wald DS, Bestwick JP, Wald NJ. Child-parent screening

for familial hypercholesterolaemia: screening strategy

based on a meta-analysis BMJ. 2007;335:599-606.

Herman K, Van Heyningen C, Wile D. Cascade

screening for familial hypercholesterolaemia and its

effectiveness in the prevention of vascular disease. Br J

Diabetes Vasc Dis. 2009;9:171-4.

Kwiterovich PO. Cut Points for lipids and lipoproteins

in children and adolescents: should they be reassessed?

Clin Chemistry. 2008;54:1113–5.

Herman K, Van Heyningen C, Wile D. Cascade screening

for familial hypercholesterolaemia and its effectiveness

in the prevention of vascular disease. British Journal of

Diabetes & Vascular Disease 2009; 9; 171-4.




DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp13.2.2011.152-8

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##

Informasi Editorial:
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Jl. Salemba I No 5, Jakarta 10430, Indonesia
Phone/Fax: +62-21-3912577
Email: editorial [at] saripediatri.org

Lisensi Creative Commons
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.