Sensitivitas dan Spesifisitas α-Globin Strip Assay dalam Mendeteksi Mutasi Thalassemia-α
Sari
Latar belakang. Thalassemia-α merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gejala klinis berat pada pasien. Deteksi mutasi thalassemia-α di Indonesia umumnya menggunakan metode PCR sebagai baku emas. Saat ini, telah dikembangkan suatu metode tes strip α-globin strip assay yang lebih mudah, cepat, dan murah pengerjaannya.
Tujuan. Mengetahui sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α dibandingkan dengan PCR rutin.
Metode. Uji diagnostik dilakukan mulai bulan Oktober 2014 sampai Maret 2015 terhadap seluruh pasien thalassemia-α beserta keluarga intinya yang berobat di RS Cipto Mangunkusumo dan Lembaga Biomolekular Eijkman. Seluruh subyek diperiksa darah perifer lengkap, indeks eritrosit, analisis Hb, morfologi darah tepi, PCR dan α-globin strip assay. Dihitung kesesuaian, sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay terhadap PCR rutin dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α.
Hasil. Didapatkan 35 subyek, 17 pasien thalassemia-α dan 18 keluarga intinya. Tujuh jenis mutasi ditemukan, mutasi Hb CS dan 3,7 kb merupakan jenis dengan jumlah terbanyak (25,7% dan 17,1%). Empat subyek yang merupakan orang tua pasien ditemukan tidak memiliki mutasi. Pemeriksaan α-globin strip assay memiliki kesesuaian penuh terhadap PCR rutin sehingga didapatkan nilai sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%.
Kesimpulan. Metode α-globin strip assay akurat dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α sehingga dapat menjadi alternatif yang baik terhadap PCR rutin.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
Hoffbrand AV, Pettit JE. Genetic disorders of haemoglobin. Dalam: Hoffbrand AV, Pettit JE, penyunting. Color atlas of clinical hematology. Edisi ketiga. London: Mosby; 2001.h.85-98.
Allen SJ, O’Donnel A, Alexander ND, Peto TE, Clegg JB, Weatherall DJ. Alpha+-thalassemia protects children against disease caused by other infection as well as malaria. Proc Natl Sci USA 1997;94:14736-41.
Liu YT, Old JM, Miles K, Fisher CA, Weatherall DJ. Rapid detection of alpha-thalassemia detections and alpha-globin gene triplication by multiplex polymerase chain reaction. Br J Haematol 2000;108:295-9.
Setianingsih I, Harahap A, Nainggolan IM. Alpha thalassaemia in Indonesia: phenotypes and molecular defects. Adv Exp Med Biol 2003;531:47-55.
Lie-Injo LE. Hemoglobin of newborn infant in Indonesia. Nature 1959;183:1125-6.
Lie-Injo LE. Haemoglobinophaties in East Asia. Ann Hum Genet 1964;28:101-11.
Puspitasari S, Supartini, Nainggolan IM. Validasi metode tes strip (α-globin strip assay) terhadap metode PCR rutin dalam mendeteksi mutasi thalassemia alfa tipe Southeast Asia. Bionatura 2012;14:133-9.
Puehringer H, Najnamadi H, Law W, Kruglunger, Vip V, Pissard dkk, Validation of reverse-hybridization strip assay for the simultaneous analysis of common α thalassemia point mutation and deletion. Clin Chem Lab Med 2007;45:605-10.
Liliani RV. Cacat molekul thalassemia-α dalam populasi Melayu di Palembang (tesis). Palembang: Program Pasca Sarjana Universitas Sriwijaya, 2004.
Bowman E, Watts J, Burrows R, Chui DH. Hemoglobin bart’s hydrops fetalis syndrome. Haematologia (Budap) 1987;20:125-30.
Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassaemia syndromes. Edisi keempat. Oxford: Blackwell Science; 2001.
Cao A, Moi P. Regulation of the globin genes. Pediatr Res 2002;51:415-21.
Mukiarti D, Wahidiyat PA, Nainggolan I, Setianingsih I. Thalassemia alpha mayor dengan mutasi non delesi heterozigot ganda. Sari Pediatri 2006;3:244-50.
Fucharoen S, Winichagoon P. Prevention and control of thalassemia in Asia. Asian Biomed 2007;1:1-6.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp17.5.2016.349-354
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.