Laporan kasus berbasis bukti: Pedoman Skrining Populasi dengan Risiko Tinggi Talasemia
Sari
Latar belakang. Talasemia merupakan penyakit keturunan akibat kelainan sel darah merah yang belum dapat disembuhkan, tetapi dapat dicegah. Berbagai studi memperlihatkan bahwa program pencegahan melalui skrining talasemia jauh lebih menguntungkan dibandingkan pengobatan. Skrining dapat dilakukan melalui berbagai metode, di antaranya skrining populasi umum dan populasi khusus. Sampai saat ini belum ada pedoman skrining khusus pada populasi dengan risiko tinggi.
Tujuan. Mengumpulkan bukti ilmiah mengenai validitas, manfaat, dan rekomendasi metode skrining keluarga (cascade family screening) pada penyandang talasemia.
Metode. Penelusuran pustaka secara daring lewat Pubmed Clinical Queries, Cochrane Library, dan Google Scholar.
Hasil. Didapatkan tiga artikel studi potong lintang yang berhubungan dengan pertanyaan klinis penelitian. Ketiga penelitian tersebut mempraktikan skrining kaskade pada anggota keluarga pasien talasemia-β mayor dalam tiga generasi. Studi pertama (Ansari, dkk) menunjukkan 62,2% anggota keluarga yang diskrining merupakan pembawa sifat talasemia beta. Studi kedua (Gorakshakar, dkk) menunjukkan angka pembawa sifat sebesar 21,9%. Studi ketiga (Baig, dkk) menunjukkan angka pembawa sifat sebesar 44,4%. Angka ini lebih besar dari frekuensi pembawa sifat talasemia dari populasi umum sebesar 5−8%.
Kesimpulan. Skrining kaskade merupakan pilihan yang efektif dan praktikal dibandingkan dengan skrining populasi pada negara-negara dengan keterbatasan biaya dan sumber daya fasilitas kesehatan.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
Payandeh M, Rahimi Z, Zare ME, Kansestani AN, Gohardehi F, Hashemian H. The prevalence of anemia and hemoglobinopathies in the hematologic clinics of the Kermanshah Province, Western Iran. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res 2014;8:33–7.
Majeed T, Akter MA, Nayaar U. Frequency of β-thalassemia trait in families of thalassemia major patients, lahore. J Ayub Med Coll Abbottabad 2013;25:3–4.
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Hari thalasemia sedunia 2018 : bersama untuk masa depan yang lebih baik. 2018 [cited 2019 Mar 19]. Jakarta: Kemkes 2018.h.1–10.
Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010;5:11.
Ansari SH, Baig N, Shamsi TS, Saif-ur-Rechman. Screening immediate family members for carrier identification and counseling: A cost-effective and practical approach. J Pak Med Assoc 2012;62:1314–8.
Gorakshakar A, Colah R. Cascade Screening for β-thalassaemia: A practical approach for identifying and counselling carriers in India. Indian J Community Med 2009;34:354–6.
Baig SM, Din MA, Hassan H. Prevention of β-Thalassemia in a large Pakistani family through cascade testing. Community Genet 2008;11:68–70.
Joanna Briggs Institute. Critical appraisal tools. Diunduh pada 17 September 2019. Didapat dari: https://joannabriggs. org/critical_appraisal_tools.
Galanello R. Screening and diagnosis for haemoglobin disorders. Diakses pada 20 Februari 2020. Didapat dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190467/.
Chatterjee T, Chakravarty A, Chakravarty S. Population screening and prevention strategies for thalassemias and other hemoglobinopathies of Eastern India: Experience of 18,166 cases. Hemoglobin 2015;39:384-8.
Cao A, Kan YW. The prevention of thalassemia. Cold spring Harb Perspect Med 2013;3:a011775.
Nishad A, Premawardhena A. Parental Awareness and Cascade Screening of Thalassaemia in Sri Lanka. Hematol Transf Int Jour 2017;5:1–3.
Lavee O, Kidson-Gerber G. Antenatal haemoglobinopathy screening: Patterns within a large obstetric service. Working towards a standard of care. Obs Med 2015;8:184–9.
Karimi M, Jamalian N, Yarmohammadi H, Askarnejad A, Afrasiabi A, dan Hashemi A. Premarital screening for b-thalassaemia in Southern Iran: options for improving the programme. J Med Screen 2007;14:62–66.
Colah R, Thomas M, Mayekar P. Assessing the impact of screening and counseling high school children for β-thalassaemia in India. J Med Screen 2007;14:158.
Ahmed S, Saleem M, Modell B, Petrou M. Screening extended families for genetic haemoglobin disorders in Pakistan. N Engl J Med 2002;347:1162–8.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp21.5.2020.322-8
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.