Profil Pubertas dan Pertumbuhan Linear pada Hiperplasia Adrenal Kongenital dalam Pengobatan Serial Kasus
Sari
Latar belakang. Terapi yang adekuat pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK) diharapkan dapat
menghasilkan perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear yang optimal. Saat ini, di Indonesia, belum
ada data profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK yang sedang menjalani terapi.
Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear pada HAK di Indonesia yang sedang menjalani
terapi.
Metode. Studi serial kasus terhadap 14 kasus HAK yang memasuki masa pubertas di Departemen Ilmu
Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta selama bulan November 2012 hingga April
2013. Pencatatan data berisi anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan laboratorium, dan radiologi bone
age.
Hasil. Hasil penelitian ini merupakan riset pendahuluan (preliminary research) terhadap 14 kasus HAK.
Mayoritas subjek adalah perempuan, berusia di atas 8 tahun, HAK tipe Salt-Wasting (SW), dan terdiagnosis
sejak kurang dari satu tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Undertreatment terjadi pada 11/14
subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan dewasa yang pendek. Tiga belas subjek
sudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami pubertas prekoks. Rekomendasi dosis glukokortikoid yang
diberikan (median 18,12 mg/m2/hari) dengan median durasi terapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik dengan
menggunakan parameter 17-OHP bervariasi pada rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L).
Kesimpulan. Sebagian besar subjek mendapatkan undertreatment sehingga memiliki bone age accelerated
dengan estimasi tinggi badan dewasa pendek. Pubertas prekoks dialami oleh sebagian besar subjek.
Pemberian glukokortikoid dengan dosis yang direkomendasikan. Ditemukan ketidakteraturan pengobatan
dan pemantauan yang buruk.
Kata Kunci
Teks Lengkap:
PDFReferensi
American Academy of Pediatrics. Technical report:
congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 2000;106:1511-
Bonfig W, Bechtold S, Schmidt H, Knorr D, Schwarz
HP. Reduced final height outcome in congenital adrenal
hyperplasia under prednisone treatment: deceleration of
growth velocity during puberty. J Clin Endocrinol Metab
;92:1635-9.
Pulungan AB, Siregar CD, Aditiawati, Soenggoro EP,
Triningsih E, Suryawan IWB, dkk. Korteks adrenal
dan gangguannya. Dalam: Batubara JRL, Tridjaja B,
Pulungan AB, penyunting. Buku ajar endokrinologi
anak. Edisi ke-1. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter
Anak Indonesia;2010. h. 251-95.
Arlt W, Willis DS, Wild SH, Krone N, Doherty EJ,
Hahner S, dkk. Health status of adults with congenital
adrenal hyperplasia: a cohort study of 203 patients. J
Clin Endocrinol Metab 2010;95:5110-21.
Bonfig W, Pozza SBD, Schmidt H, Pagel P, Knorr D,
Schwarz HP. Hydrocortisone dosing during puberty in
patients with classical congenital adrenal hyperplasia:
an evidence-based recommendation. J Clin Endocrinol
Metab 2009;94:3882-8.
Hargitai G, Solyom J, Battelino T, Lebl J, Pribilincova
Z, Hauspie R, dkk. Growth pattern and final height
in congenital adrenal hyperplasia due to classical
-hydroxylase deficiency. Horm Res 2001;55:161-71.
Brook CGD. The management of classical congenital
adrenal hyperplasia due to 21-Hydroxylase deficiency.
Clin Endocrinol 1990;33:559-67.
Manoli I, Kanaka-Gantenbein Ch, Voutetakis A,
Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C. Early growth, pubertal development, body mass index and final height
of patients with congenital adrenal hyperplasia: factors
influencing the outcome. Clin endocrinol 2002;57:669-
Charmandari E, Weise M, Bornstein SR, Eisenhofer
G, Keil MF, Chrousos GP, dkk. Children with classic
congenital adrenal hyperplasia have elevated serum leptin
concentrations and insulin resistance: potential clinical
implications. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:2114-
Finkielstain GP, Kim MS, Sinaii N, Nishitani M, Ryzin
CV, Hill SC, dkk. Clinical characteristics of a cohort of
patients with congenital adrenal hyperplasia. J Clin
Endocrin Metab 2012;97:1-10.
Susanti. Karakteristik anak hiperplasia adrenal kongenital
terkait obesitas sebagai akibat dari penyakit dan terapi
(tesis). Jakarta: FKUI, 2013.
Sjarif D. Obesitas pada anak dan permasalahannya.
Dalam: Trihono P, Purnamawati S, Sjarif D, Hegar B,
Gunardi H, Oswari H, dkk, penyunting. Hot topics in
pediatrics II Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia RS. Dr. Ciptomangunkusumo; 2002.h.219-
Carel JC, Leger J. Precocious puberty. N Engl J Med.
;358:2366-77.
Dattani MT, Tziaferi V, Hindmars PC. Evaluation of
disordered puberty. Dalam: Brook CGD, Clayton P,
Brown R, penyunting. Clinical Pediatric Endocrinology.
Blackwell publishing. 2009.h.213-38.
Riepe FG, Krone N, Vierman M, Partsch CJ, Sippell WG.
Management of congenital adrenal hyperplasia: results of
the ESPE questionnaire. Horm Res. 2002;58:196-205.
White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due
to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev 2000;21:245-
Claude J. Congenital adrenal hyperplasia owing to
-hydroxylase deficiency: growth, development,
and therapeutic consideration. Endocrinology and
metabolism Clinics of North America 2001;30:193-
Dauber A, Kellogg M, Majzoub JA. Monitoring of
therapy in congenital adrenal hyperplasia. Clin Chemist
;56:1245-51.
Gohlke B, Woelfle J. Growth and puberty in Germany
children. Deutsch Arztebl Int 2009;106:377-82.
DOI: http://dx.doi.org/10.14238/sp16.5.2015.356-64
Refbacks
- Saat ini tidak ada refbacks.
##submission.copyrightStatement##
##submission.license.cc.by-nc-sa4.footer##
Email: editorial [at] saripediatri.org
Sari Pediatri diterbitkan oleh Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
Ciptaan disebarluaskan di bawah Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional.